Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Maladie de Fabry
- Maladie de Wilson
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Microangiopathie thrombotique
- Leucodystrophie
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome ADNP
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie de Huntington
- Démence génétique
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie spastique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie neurodégénérative génétique
- Dystonie rare
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leucodystrophie
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH
- Maladie de Refsum
- Maladie de Krabbe
- Fucosidose
- Maladie de Canavan
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Leucodystrophie métachromatique
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome de Zellweger
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
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Associations de patients 5
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- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
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